Мащабна научна инициатива цели да секвенира геномите на 1,85 милиона вида
В ход е един от най-амбициозните научни проекти в историята – „Земна Биогеномна Карта“ (Earth BioGenome Project, EBP), чиято цел е да секвенира и каталогизира геномите на всички 1,85 милиона познати еукариотни вида на планетата.
Това колосално начинание не само ще разшири фундаментално разбирането ни за биологията и еволюцията, но ще предостави и безценни данни за опазването на видовете и възстановяването на биоразнообразието.
Проектът, стартирал през 2018 г., е планиран да продължи десетилетие, а общият му бюджет доближава 5 милиарда щатски долара. Към момента над 60 партньорски организации по света са допринесли с данни за 4386 вида, включително бозайници, влечуги, риби, птици, насекоми и огромен брой растения. Усилията са от критично значение, тъй като по неофициални данни десетки видове изчезват всеки ден, а с тях губим завинаги и възможността да научим повече за техния произход и уникални характеристики.
Макар досегашният напредък да изглежда скромен на фона на крайната цел, бързото развитие на изкуствения интелект (ИИ) и автоматизацията дават сериозни основания за оптимизъм. Ключова роля в този процес играе изследователският отдел на Google, който разработва специализирани ИИ инструменти, ускоряващи и прецизиращи различните етапи на геномното секвениране.
Процесът на разчитане на ДНК е изправен пред сериозно предизвикателство: съвременните апарати за високопроизводително секвениране (HTS) генерират милиарди къси фрагменти от генома, а не цялостната последователност. Сглобяването на тези части в единен и точен геном е сложна задача, податлива на грешки. Тук се намесва разработеният от Google инструмент DeepVariant, който преобразува този проблем в такъв за класификация на изображения. Невронната мрежа анализира визуални представяния на фрагментите и отличава реалните генетични варианти от грешките на апаратурата, постигайки значително по-висока точност от предишните методи.
Тази година екипът представи и DeepPolisher – инструмент, предназначен да намали грешките при сглобяването на генома с до 50%. Това е от съществено значение, тъй като неточностите могат да попречат на програмите за анотация да идентифицират правилно гени и техните функции, включително да пропуснат варианти, причиняващи заболявания.
Практическата полза от тези технологии е илюстрирана ярко от историята на какапо – нелетящ папагал, ендемичен за Нова Зеландия, който е най-тежкият представител на вида си и може да доживее до 100 години.
През 2015 г. популацията на вида е била сведена до едва 49 индивида. Благодарение на пълния геномен анализ на всяка жива птица, природозащитниците успяват да идентифицират зоните с най-голямо генетично разнообразие.
Това им позволява да преместят стратегически отделни папагали, за да избегнат негативните ефекти от близкородствено кръстосване като ниска плодовитост и слаба имунна система. В резултат на тези целенасочени усилия само за три поколения популацията нараства до близо 200 птици, а днес вече надхвърля 250.
Макар целта за каталогизиране на почти всички останали видове до 2028 г. да остава огромно предизвикателство, напредъкът в технологиите вдъхва увереност. За сравнение, секвенирането на първия човешки геном отне цяло десетилетие и струваше 3 милиарда долара до завършването му през 2003 г. Днес същата процедура може да бъде извършена за един ден на цена от около 1000 долара.
Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.
Вашето дарение от всякакъв размер и по всяко време означава много за нас.
Скъпи читатели,
Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас.
В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.
Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.
Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.
Вашето дарение от всякакъв размер и по всяко време означава много за нас.
Скъпи читатели,
Днес, повече от всякога, независимата журналистика има нужда от вас.
В мисията си да предоставяме обективни, достоверни и навременни новини разчитаме на вашата подкрепа.
Ако вярвате в правото си на обективна информация, подкрепете ни.
Post Comment